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Meet Kenzo
Kenzo ist ein lustiger und fröhlicher Junge, der am liebsten den ganzen Tag mit seinen Zügen spielen würde. Doch sein Alltag bringt viele Herausforderungen mit sich.
Kenzo hat Schwierigkeiten mit uns zu kommunizieren und ist bei fast allen alltäglichen Aufgaben auf unsere Hilfe angewiesen – vom Anziehen bis zum Zähneputzen.
Seine Diagnose lautet Kreatin-Transporter-Defekt. Durch diese seltene, angeborene Stoffwechselstörung gelangt nicht genügend Kreatin ins Gehirn, was die Entwicklung und Funktion beeinträchtigt.
Da diese Erkrankung so selten ist, gibt es derzeit weder eine Behandlung noch eine Heilung. Doch Eltern weltweit haben sich zusammengeschlossen, um Spenden zu sammeln und die Forschung voranzutreiben. Seit 2012 setzt sich die ACD (Association for Creatine Deficiencies) für die Erforschung von Kreatinmangel ein. 100 % der Spenden von Holiday Heroes fließen direkt in die Forschung.
Wir wünschen uns eine Zukunft, in der Kenzo seine Gedanken mit uns teilen und sein Leben so selbstbestimmt wie möglich gestalten kann. Jeder noch so kleine Fortschritt bedeutet uns unendlich viel.
Gemeinsam für Kenzo und alle Kinder mit Kreatin-Transporter-Defekt.
Von Herzen,
Kenzo und Seine Familie
Your Holiday Heroes Donation Supports Research
UC Berkeley
1-year research award to accelerate the development of a novel method to deliver a key enzyme directly into cells to enable creatine production in individuals with GAMT deficiency.
Johns Hopkins University
2-year research investment to accelerate their work to deliver creatine to the brain, including to neurons, using dendrimer nanoparticles, without the need of a creatine transporter, to help patients with CTD.
Stanford University
2-year research award to build upon their work developing new ways to deliver creatine directly into cells without relying on the faulty transporter protein that causes CTD.
Ultragenyx
Investment in the clinical development of an investigational therapy for Creatine Transporter Deficiency (CTD) with a total commitment of $4 million as the program progresses.
Research Fellowship
Help us award our 6th year of research fellowships supporting 12 months of CCDS research for young researchers establishing their careers.
CTD Newborn Screening Research
Support assay development for CTD newborn screening technology enabling advocacy for early diagnosis of Creatine Transporter Deficiency.
